序列多样性
在早期妊娠中丢失

遗传原因分布

研究发现，在妊娠丢失案例中，55%存在明确的遗传学原因。其中染色体非整倍体是最主要的因素，约占所有遗传原因的80%以上。

• 染色体数目异常（非整倍体）
• 拷贝数变异（CNV）
• 单基因致病性变异
• 新发突变（DNM）

新发突变特征

研究揭示了一个重要发现：父源新发突变是母源的3倍，且这一比例随父母年龄增长而显著增加。这一发现对理解生殖细胞突变机制具有重要意义。

父源突变随年龄增长呈线性增加，而母源突变相对稳定。